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短短3個月就住院4次! 男子罹患神秘罕見遺傳疾病 (5)一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整,連上廁所都無法自理,不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療,但未見起色,出院昏倒又被送進醫院,短短3個月就住院4次!雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢 |
「次世代基因定序」益處 一次可看很多的基因 缺點:定序錯誤率比初代定序要高 (2)...檢驗結果,需要用初代定序再次確認,才不會造成臨床誤判。林伯昱表示,用全外顯子定序來檢查神經科的遺傳疾病,診斷率根據疾病種類不同,大多約3成到5成左右,仍有大半的病患無法得到答案。無法確定診斷的原因很多 |
孕前產前早發現,「亨丁頓舞蹈症」基因遺傳風險對於許多高齡產婦或者正在備孕賽道努力的媽媽們,對於常見的基因遺傳疾病並不陌生,但是鮮少人認識「亨丁頓舞蹈症」(Huntington's Disease),事實上,板橋茂盛婦產科副院長謝昀樵提 |
最美的仙女「布偶貓」 為什麼凡夫俗子不敢要?...一下,到處跑酷拆房子,也是常有的事情,很多人養了以後就後悔了,根本不會推薦給身邊朋友飼養!5.有遺傳疾病布偶貓越是純種,越容易有先天性的遺傳病,比如常見的多囊性腎病,還有肥厚性心臟病,一旦生病,不僅燒 |